当我们拿到一份血常规报告单，看到上面密密麻麻的二十多项指标时，常常会感到一头雾水。然而，对于有经验的医生来说，这份报告就像一张“藏宝图”，其中可能隐藏着关于遗传性疾病——地中海贫血的重要线索。

今天，我们就来化身“侦探”，学习如何从血常规报告中，发现地中海贫血（简称“地贫”）的蛛丝马迹。

一、什么是地中海贫血？

首先，我们简单了解一下“对手”。地中海贫血是一种遗传性的血液疾病，并非因为营养不良或感染所致。它源于基因缺陷，导致人体无法有效合成血红蛋白（就是血液中负责运输氧气的蛋白）。

血红蛋白就像一辆“小车”，由“α链”和“β链”两个部分组装而成。根据地中海贫血影响的蛋白链不同，主要分为α-地贫和β-地贫。无论是哪种，结果都是这辆“小车”产量不足或者质量不好，从而导致红细胞容易被破坏，引发慢性溶血性贫血。

二、血常规上的三大关键“嫌疑人”

虽然确诊地贫需要做基因检测，但血常规是最基础、最经济的“初筛”工具。请重点关注以下三项指标：

1. 红细胞计数（RBC）

正常情况：这项指标通常在正常范围或甚至偏高。

为何异常：这是地贫非常特征性的一个表现。由于缺铁性贫血通常是红细胞数量减少，而地贫是血红蛋白合成障碍，但骨髓会代偿性地生产更多红细胞，试图弥补单个红细胞“质量”的不足，所以红细胞数量反而可能增多。

2. 血红蛋白浓度（Hb）

正常情况：这是判断是否贫血的直接指标。无论男女，一般低于正常参考值下限即为贫血。

地贫线索：地贫患者通常表现为轻度至中度的贫血。但如果贫血非常严重，也可能与其他类型的贫血有关。

3. 平均红细胞体积（MCV）

正常情况：这个指标衡量的是每个红细胞的平均大小，可以理解为红细胞的“个头”。

地贫线索：这是最关键的一个指标！地贫患者的红细胞普遍“个头”偏小，所以MCV值会显著降低，通常< 80 fL。医学上称之为“小细胞性贫血”。

4. 平均红细胞血红蛋白含量（MCH）

正常情况：这个指标衡量的是每个红细胞平均含有多少血红蛋白，可以理解为红细胞的“内涵”或“颜色”。

地贫线索：地贫患者的红细胞不仅个头小，“内涵”也不足，所以MCH值也会显著降低，通常< 27 pg。医学上称之为“低色素性贫血”。

简单总结：地贫在血常规上的典型表现是——血红蛋白（Hb）降低（贫血），但同时红细胞计数（RBC）正常或增高，平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）显著降低，即：“小细胞低色素性贫血” + “红细胞计数相对增多”。

三、重要的“鉴别诊断”：与缺铁性贫血（IDA）的区别

看到“小细胞低色素性贫血”，医生第一个会想到两种可能：地中海贫血和缺铁性贫血。因为缺铁也会导致红细胞造不出足够的血红蛋白，从而变得又小又苍白。

如何区分它们？血常规上还有另一个重要帮手：红细胞分布宽度（RDW）：这个指标反映红细胞大小的均匀程度。

缺铁性贫血（IDA）：由于缺铁是逐渐发生的，新老红细胞大小不一，所以RDW通常会升高。

地中海贫血：由于是遗传问题，所有红细胞“整齐划一”地变小，大小形态较为一致，所以RDW通常在正常范围。

当然，这只是初步鉴别。很多时候两者的血常规表现非常相似，需要进一步检查。

四、发现线索后，该怎么办？

如果您或家人的血常规报告出现了上述“小细胞低色素”且红细胞计数不低甚至偏高的情况，请不要自行诊断！

正确的步骤是：

1. 携带报告咨询医生：通常是血液科或儿科医生。医生会结合你的临床症状、家族史进行综合判断。

2. 进行进一步检查：

铁蛋白检测：这是判断是否缺铁的金标准，用于排除缺铁性贫血。

血红蛋白电泳：这是地贫筛查的重要一步，可以检测异常的血红蛋白条带。

基因检测：这是确诊地中海贫血的“终极武器”，可以明确是α还是β地贫，以及是哪种基因突变类型。

温馨提示：

1.本文旨在科普，绝不能替代专业医疗诊断。

2.地中海贫血是一种遗传病，如果夫妻双方都是同类型地贫基因的携带者，他们就有每次生育25%的几率生下重型地贫患儿。因此，早期筛查和婚育指导至关重要。

3.即使只是地贫基因携带者（轻型地贫），通常没有症状或只有轻微贫血，不影响日常生活，但知晓这一点对于优生优育具有重大意义。

下次拿到血常规报告，不妨多看一眼RBC、Hb、MCV、MCH这几个指标，它们或许正悄悄诉说着你身体的遗传密码。当然，最终的解读，一定要交给专业的医生。