小明同学放学后去小卖部买了一包零食蚕豆，实在是太美味了，小明同学一下子就吃完了整整一包。不久后出现解出酱油样尿，皮肤黄染，乏力，发热等症状随之而来。

G6PD缺乏症发病机制：

蚕豆病，医学名称为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）缺乏症，是由于G6PD基因突变，导致G6PD活性降低，使得糖类代谢中没有足够的还原型谷胱甘肽（GSH）保护红细胞，在接触氧化性物质（药物、蚕豆）及被感染时，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起机体溶血性贫血的一种遗传性溶血性疾病。患者常因食用蚕豆而发病，俗称“蚕豆病”。G6PD缺乏症患者终身伴随急性溶血的风险，特别是对于新生儿及婴幼儿，红细胞溶血破坏释放的胆红素具有神经毒性，有并发高胆红素脑病致死致残的风险。

G6PD缺乏症流行分布特点及基因遗传特点：

我国是G6PD缺乏症的高发区之一，呈“南高北低”的分布特点，南方地区发病率可达4%~20%，主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。G6PD缺乏症由 G6PD 基因突变引起，该基因位于X染色体长臂2区8带。G6PD 缺乏症的遗传方式为X-连锁不完全显性遗传。即男性携带突变（半合子），女性患者可为纯合突变（纯合子）或携带杂合突变时（杂合子），发病情况因人而异，称为不完全显性遗传。女性杂合子同样造成G6PD缺乏，由于但是却不易通过酶活检测发现，需要借助基因检测明确突变状态。根据Lyon假说：女性2条X染色体，其中l条在胚胎早期即行灭活，若有G6PD缺乏的X染色体被灭活，而携带正常G6PD基因的X染色体保留下来，则该女性杂合子虽有G6PD基因缺陷，但对表型可全无影响，G6PD活性可完全正常；而若有G6PD基因缺陷的X染色体被保留下来，则G6PD活性可呈不同程度缺乏；当2条染色体上的基因同时发生突变时，才表现为重度缺乏。因此G6PD缺乏症男性患者多于女性，男性半合子临床表现重于女性杂合子。

G6PD缺乏症的临床表现：

G6PD缺乏症患者临床表现差异大从无症状到新生儿黄疸、药物或感染造成的急性溶血和重症慢性非球形细胞溶血性贫血，严重者导致新生儿期重症核黄疸，造成永久性神经系统的损伤甚至致死。绝大部分患者接触诱因后1~3天发病，蚕豆诱发的溶血症状常重于药物诱发的溶血，生鲜蚕豆比蚕豆制品危害更大。

G6PD缺乏症的治疗和预防：

本病无特殊治疗方法，新生儿疾病筛查是早期诊断、预防的重点。同时，在本病的高发地区，患者应用氧化性药物前，应常规进行本病的筛查。其中，通过基因检测确定G6PD基因是否变异是诊断该病的金标准。G6PD基因检测为杂合子时，G6PD酶活性检测可能为阴性，该人群也应尽量避免接触诱因引起发病。当出现急性溶血时，应立即停止接触和摄入可疑食物、药物，并按急性溶血性贫血的处理原则进行治疗。本病为遗传性疾病，但属于可预防性疾病，有一定的诱因才发病，一般不必要对胎儿进行产前诊断。

药物禁忌：

禁止使用的药物：
乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、扑疟母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺蓝等
慎用的药物：
扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素 C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁、优降糖等
禁用的中药及成品：
新鲜的蚕豆或者蚕豆制品、薄荷、樟脑、萘酚、川莲、牛黄粉、腊梅花、熊胆、珍珠末,金银花,牛黄，开口茶、七厘散、婴儿素、牛黄解毒丸,保婴丹。

家属关心的问题

1.G6PD缺乏症是否只传男不传女？女儿如果发病，是从父母哪一方遗传来的基因？

遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传，以前认为是X连锁隐性遗传，后来发现一些女性杂合子G6PD酶活性也有不同程度降低、甚至患病，表现为X连锁显性遗传方式。因此本病既然可引起女性杂合子发病，就不能说是传男不传女的遗传规律了。根据G6PD缺乏症特有的遗传方式，儿子患病，一定是从母亲遗传得到；女儿患病，可能是从父方，也可能是从母方，还有可能是从父母双方遗传而来。

2.G6PD缺乏症有无药物可预防发病？

没有。主要遵照健康处方的注意事项进行预防及就医时告知医务人员G6PD缺乏症病史。

3.G6PD缺乏症是否有必要做产前诊断？

G6PD缺乏症不是产前诊断的严格指征。因为一些患者在无诱因不发病时与正常人一样，危害不大，但一旦发病，又属于严重遗传病之列。临床医生应酌情掌握。关键是要将筛查工作做好，使患者本人明白自己带有该基因，婚后预测胎儿患病风险，做好防治工作。