地中海贫血的定义

地中海贫血（简称地贫）又称海洋性贫血，地贫最先在地中海地区被发现，因此得名“地中海贫血”，后来人们发现其它沿海地区也有，就改名为“海洋性贫血”。地贫是珠蛋白基因缺失或突变导致一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺失，引起的一组以珠蛋白生成障碍为特征的血红蛋白（Hb）病，是临床上常见的单基因遗传病之一。具体来说就是调控珠蛋白合成蛋白的α链和β链珠蛋白的合成比例失衡，红细胞寿命缩短的一种溶血性贫血。大家注意地中海贫血与普通贫血是完全不同的，普通贫血是饮食中的缺乏铁质，导致红细胞数量过少，红细胞输送氧气不足，而地中海贫血是因为红细胞本身缺陷导致的贫血，而非红细胞数量不足。据报道，全世界约1.1%的夫妇有生育Hb病患儿的风险，其中每年超过5万例地中海贫血患儿出生，主要分布在热带和亚热带地区，在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港等地区常见，发病率达10%-14%。由于中间型和重型地中海贫血患儿给家庭和社会带来了严重负担，在高发地区已被纳入筛查范围。

分类

（1）根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，临床上将地中海贫血分为α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血、γ地中海贫血及少见的δβ地中海贫血，以前两种类型常见。α地中海贫血主要是由于α珠蛋白基因缺失或突变引起，正常人体有4个α珠蛋白基因，若1个或多个α基因缺失或突变，会使α珠蛋白链合成减少或缺失，比如东南亚型α地贫，常见的是缺失2个α基因。β地中海贫血则通常是β珠蛋白基因点突变等导致，突变会影响β珠蛋白基因的转录、翻译或使合成的β珠蛋白链结构异常，致使β珠蛋白链合成障碍，如常见的β地贫突变类型CD41-42（-TTCT），会造成阅读框移位，产生无功能的β珠蛋白链。

（2）临床上根据贫血严重程度分为轻型、中间型和重型地中海贫血。

（3）如今，根据患者输血需求，又可分为输血依赖性地贫和非输血依赖性地贫。

常见症状

地中海贫血在临床上所表现的贫血程度与他们的基因型（轻型、中间型、重型）密切相关。a.对于轻型地贫患者，由于基因缺陷程度很轻，一般无症状或轻度贫血，多在体检或筛查时偶然发现；此类患者日常生活质量不受影响，但若夫妻双方均为同型地中海贫血基因携带者，则有生育中间型或重型地中海贫血子代的风险。

b.中间型地贫基因缺陷相对较轻，症状在儿童期或青少年期逐渐显现，有轻至中度贫血，可能伴有肝脾肿大等，对生活质量有一定影响。例如中间型α地中海贫血也称ＨｂＨ病，由于丢失３个α 珠蛋白基因或丢失２个α珠蛋白基因合并非缺失型突变而致病，临床表现轻重不等，呈不同程度的小细胞低色素性贫血，平均发病年龄４～１４岁，发病时间越早，病情越严重，除少数严重病例外，一般不依赖输血治疗，常有脾大，生长发育基本正常。而中间型β地中海贫血表型分类多样，临床表现程度不一，贫血程度不一，部分患者靠定期输血来维持生命，可存活至成年，但生活质量受到一定的影响。

c.重型地中海贫血患者基因缺陷严重，出生后不久就会出现严重贫血，肝脾肿大等症状，生长发育受限，需要定期输血维持生命。例如重型α地中海贫血即ＨｂＢａｒｔ′ｓ 胎儿水肿综合征，由于４个α珠蛋白基因均丢失，胎儿重度贫血而导致严重水肿、肝脾肿大、发育迟缓、胎盘水肿增厚等，通常在宫内死亡，且可伴发母胎镜像综合征而出现母体水肿、高血压、低蛋白血症，甚至肺水肿，危及母体安危。重型β地中海贫血大部分为β０／β０或β０／β＋纯合突变，出生６个月后呈进行性加重的贫血，通常表现为重度贫血，每月需要输血和去铁治疗，若不积极治疗一般活不到成年。中间型和重型地中海贫血对携带者的生长发育和生活质量影响极大。

诊断与治疗

诊断：通过血液检查、血红蛋白电泳和基因检测。

治疗：包括输血、去铁治疗、脾切除和造血干细胞移植。

预防

遗传咨询：建议有家族史者进行遗传咨询和产前诊断。

综上所述，重度地中海贫血患儿的出现，降低了我国人口素质，给家庭和社会带来了巨大的经济负担，已成为我国出生缺陷的公共卫生问题。 因此做好育龄夫妇地中海贫血基因携带者的筛查，及早发现中间型和重型地中海贫血患儿，做好遗传咨询和评估，对高危胎儿实施产前诊断以及选择性流产淘汰重症患儿，是预防重型地中海贫血患儿出生、降低出生缺陷、提升人口素质的重要举措。