地贫是地中海贫血的简称，是临床上常见的遗传性溶血性贫血。多见于东南亚、地中海等地区，最早在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现，故称地中海贫血。我国南方地区各地报道的地中海贫血基因缺陷率为2.5％～20％，而广东及广西两省地中海贫血基因缺陷发生率分别高达10％及20％，两广地区地中海贫血的病例数占全国总数的2/5 以上，该遗传疾病已经成为广东等高发地区社会性公共卫生问题。因此，下面我来一起认识一下什么是地中海贫血？地中海贫血的症状是什么？如何治疗和预防不简单的地中海贫血？

一．什么是地中海贫血及其分类？

地中海贫血是一种血红蛋白异常的疾病，由于常染色体基因缺陷而导致的一种遗传性疾病。由于调控珠蛋白合成的基因缺失或突变，导致构成血红蛋白的α链和β链珠蛋白的合成比例失衡，红细胞寿命缩短的一种溶血性贫血。临床上主要分为α链珠蛋白及β链珠蛋白地中海贫血。α地贫又可分为静止型、轻型(标准型)、中间型(即血红蛋白H病，HbH病)以及重型(即Hb Bart胎儿水肿综合征)，β地贫又可分为轻型、中间型和重型。

二．地中海贫血和普通贫血的区别

1.普通贫血：普通贫血是饮食中缺乏铁质，导致红细胞数量过少，红细胞输送氧气不足而导致的贫血通过补充铁剂或者含铁食物可以恢复或改善贫血症状。

2.地中海贫血：和普通贫血不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，是因为红细胞本身有缺陷，而非红细胞数量不足。地中海贫血基因携带者并不发病，外表和身体机能与常人无异，只有重症患者才会显露症状，治愈的可能性较低。

三．地中海贫血的常见症状

地贫临床表现个体差异较大，治疗方法及预后也不尽相同。根据病情轻重的不同，α地中海贫血可分为静止型、轻型、中间型和重型，β地中海贫血可分为轻型、中间型和重型。地贫临床表现个体差异较大，治疗方法及预后也不尽相同。

1.静止型或轻型地贫：静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫统称为地贫基因携带者，无贫血或仅有轻度贫血症状，其生长发育、智力和寿命基本都不受影响，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗。通常只在地贫筛查或家系调查时才被发现。

2.中间型地贫：临床表现个体差异较大，贫血程度不一，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变，重者需要定期输血和排铁治疗。

3.重型地贫：包括重型α地贫和重型β地贫。

（1） 重型α地贫又称巴氏水肿胎，胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。

（2）重型β地贫通常在出生后3至6个月开始出现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等，如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。

四．地中海贫血的如何治疗？

1.α地中海贫血

（1）静止型或轻型：无需特殊治疗。

（2）中间型：应避免感染和使用氧化性药物（如阿司匹林、磺胺、异烟肼等）；可在血液科医生指导下予红细胞输注及祛铁治疗；中度贫血伴脾肿大者可行脾切除术。

（3）重型：多于宫内或生后死亡，目前暂无治疗方法。

2.β地中海贫血

（1）轻型：无需治疗。

（2）中重型：目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，规范的长期输血和排铁治疗是治疗中重型地贫最主要的方法，脾切除术只是治疗地贫的姑息手段。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，根据干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血移植。若有人类白细胞抗原（HLA）相匹配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。年龄越小，移植效果越好，有条件患儿应尽早（2—6岁）接受造血干细胞移植。

因此，国际地中海贫血联合会颁布了每年的5月8日为世界地贫日——让我们共同关爱地中海贫血患者，通过普及地贫知识，我们可以更好地预防和治疗地中海贫血，为患者带来希望。同时，也希望社会各界能加强对地中海贫血的科普宣传，进一步提高公众对地贫的关注，做到筛诊治并重。