小时候就听长辈说过；“你有蚕豆病，不能吃蚕豆”，至此打小起就不知道蚕豆是什么味，有时一起玩的小伙伴吃蚕豆，也只能在一边看着流哈喇子，然后哭着问母亲，我的蚕豆病什么时候能够治好，我要什么时候才能像别的小朋友一样可以吃蚕豆。

一、那什么是老百姓口中所说的蚕豆病呢？

其实我们老百姓口中说的“蚕豆病”在医学上称之为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）是一种X连锁不完全显性遗传性溶血性酶缺陷疾病，临床表现差异大，从无症状到新生儿黄疸、药物或感染引起的急性溶血等，部分严重者甚至诱发新生儿期核黄疸，引起死亡或永久性神经系统的损伤。该病在我国呈“南高北低”的分布特点，以广东、广西及海南发病率最高，男性发病率高于女性，其原因归结于G6PD致病基因位于Ｘ染色体长臂２区８带（Xq28）上，属于X连锁不完全性显性遗传，男性（XY）因为只有１条X染色体，根据是否携带G6PD突变基因分为正常基因型和G6PD缺陷型；而女性（XX）因携带两条Ｘ染色体,根据是否携带G6PD突变基因可分为正常基因型、杂合子、突变纯合子。突变纯合子的女性为G6PD缺陷者，杂合子女性为突变基因携带者，由于存在Ｘ染色体随机失活现象，G6PD缺乏与正常的红细胞呈一定比例的嵌合状态，不同个体嵌合比例不同，G6PD酶缺陷的程度也不一样，因此，女性杂合子人群的G6PD酶的活性变化范围很大。目前全球报到过的致病性变异G6PD基因有214种，根据相关的表型(WHO建议的酶活性分类),将G6PD缺乏症的致病性变异划分为Ⅰ-Ⅳ类,Ⅰ类致病性变异会导致酶活性严重缺乏并伴先天性非球形细胞溶血性贫血,主要位于外显子6、10和13,这些致病性变异所编码的氨基酸多位于底物结合区、NADP+辅酶结合区等重要结构域。Ⅱ类致病性变异会导致酶活性严重缺乏；Ⅲ类致病性变异会导致酶活性轻中度缺乏；Ⅳ类致病性变异会导致酶活性轻度降低或正常(主要为外显子5和9的致病性变异)。在我国人群中，目前已发现的G6PD基因致病型变异超过30种，绝大多数属Ⅱ类或Ⅲ类，分布有种族和地区特异性，常见的致病性变异有9种。

二、“蚕豆病”的临床表现

C6PD缺乏症临床表现变异大,大部分患者终身可无临床症状,在不发病的情况下,该病通常不影响寿命及生活质量,小部分患者在食物、药物、感染诱发C6PD缺乏症下出现发作性溶血性贫血,甚至表现为自发性慢性非球形细胞性溶血性贫血。急性溶血期常见的临床表现包括有乏力、面色苍白、黄疸、腰痛,实验室检测提示非结合胆红素升高,血红蛋白降低,网状红细胞增多,血红蛋白尿等。C6PD缺乏症临床表现可分为以下几种表型:

1、新生儿高胆红素血症:G6PD缺乏症是新生儿高胆红素血症常见和重要的危险因素,同时也是G6PD缺乏症高发区新生儿胆红素脑病的主要病因。

2、食物、药物或感染诱发的急性发作性溶血:G6PD缺乏症俗称“蚕豆病”常由于进食干鲜蚕豆及其制品后出现急性溶血,溶血可发生于任何年龄儿童期常见,母乳喂养的婴儿可通过乳汁诱发溶血。但并非所有C6PD缺乏症个体进食蚕豆都可诱发溶血,溶血的发生与个体的健康状况、进食蚕豆的量有关,生鲜蚕豆比蚕豆制品危害更大,蚕豆诱发的溶血常发生在24h内。

3、自发性慢性非球形细胞性溶血性贫血:也称为“先天性非球形红细胞溶血性贫血”,是G6PD缺乏症的少见临床表型,通常在婴儿期或儿童期被诊断,表现为慢性自发性血管内、外溶血(血管外溶血为主),红细胞中持续Heinz小体阳性,中重度贫血或持续溶血性贫血、黄疸、肝脾肿大。发病年龄越小,病情越重。外源性诱因可并发急性发作性溶血，加重病情。

三、“蚕豆病”的治疗及预防  

1、治疗:患儿在无溶血发作时无需特殊治疗。当出现急性溶血时,应立即阻断诱因,并对症治疗。当合并慢性溶血性贫血时,应根据贫血程度选择相应治疗,严重贫血可输入G6PD活性正常的红细胞或全血。对达到病理性黄疸的新生儿,应根据胆红素水平及个体情况,给予药物、蓝光或换血治疗,预防新生儿胆红素脑病的发生,其中蓝光治疗是最常用的安全有效的方法,能有效降低外周血胆红素浓度。

2、预防:在高发地区应常规开展C6PD缺乏症的新生儿筛查。对于G6PD缺乏症患者及家属须及时给予健康教育,避免进食干鲜蚕豆及其制品,避免接触樟脑丸等日用品,尤其避免使用禁用、慎用氧化类药物。当出现急性溶血时,应立即停止接触和摄入可疑食物、药物,并按急性溶血性贫血的处理原则进行治疗。