在地中海地区，有一种古老而神秘的血液疾病，这种疾病导致人们容易出现乏力、头晕、面无血色的现象，它就是地中海贫血。大众对于它的认识程度十分有限，尤其是作为高发地的广西，许多人可能并不知道自己患有地中海贫血。今天，就让我们一起走进地中海贫血的世界，揭开它的神秘面纱。

地中海贫血，又称海洋性贫血，是一种由基因缺陷导致血红蛋白结构异常的疾病。正常情况下，人体的红细胞就像一辆小车，车子上装着箱子（血红蛋白），箱子里装着其他细胞生存所需的氧气，车子把这些氧气输送到全身各处，供给其他细胞使用。而在地中海贫血患者中，由于箱子出现了破损（珠蛋白缺陷），车子只能运送装不了氧气的破箱子（缺陷的血红蛋白），导致其他细胞得不到氧气，从而使我们出现头晕、乏力的症状。

地中海贫血患者会有什么表现呢？

贫血：就和疾病名字一样，地中海贫血患者会出现贫血的症状。红细胞是红色的，由于红细胞少了，病人皮肤和黏膜变得没有血色；他们还常常感到乏力，稍微活动一下就气喘吁吁，患者仿佛身体的能量被一种无形的力量抽空，这是因为红细胞数量不足，导致氧气运输量减少，身体各个部位得不到氧气的滋润，细胞没有力气。头晕、眼花也是常见的症状。

骨骼改变：在重型地中海贫血患者中特别明显。由于异常的红细胞实在是太多了，它们只能干很少的活，身体为了让运输氧气的任务继续执行，会让骨髓多生一点红细胞，骨髓增生之后，骨髓腔会不断扩大。骨髓在里面长得太大了，就会挤压骨骼壁，使得骨骼变形。不断膨胀的骨髓腔使得骨骼变得脆弱，容易发生骨折等危险状况。

肝脾肿大：患者由于疾病出现了很多异常的红细胞，这些红细胞无法完成运输氧气的工作，身体认为它们不工作就算了还占地方，于是命令脾脏内的单核-吞噬细胞系统把它们都吃掉了，从而使得肝脾的工作负担加重。在长期高负荷的运转下，肝脾内的东西越来越多，体积就会不断扩大。

那我们怎么知道自己有没有得地中海贫血呢？

血常规检查：这是最常见的初始检查方法。通过检查血液中的红细胞有没有减少，血红蛋白有没有减少，红细胞体积有没有变小，可以初步判断是否存在贫血以及是否有可能是地中海贫血。

血红蛋白电泳：这种方法主要用于检测患者血液中的不同类型血红蛋白的比例。它能够帮助区分是α-地中海贫血还是β-地中海贫血，因为不同类型的地中海贫血患者血红蛋白的电泳图谱是不一样的。

基因检测：如果血常规和血红蛋白电泳等检查结果提示可能是地中海贫血，基因检测则是确诊的关键。基因检测能够准确地找出患者究竟是哪个基因发生了突变或者缺失，进而确定地中海贫血的类型和具体遗传信息，为后续的治疗和遗传咨询提供重要依据。

得了地中海贫血怎么办？

即使很不幸地发现自己患有地中海贫血，我们还是可以去医院治疗。

1.输血治疗

输血治疗是目前对于重型地中海贫血患者最主要的支持治疗手段之一。前面我们说了，患者体内出现了很多不干活的异常红细胞，那么我们从外面引进身强力壮的可以干活的红细胞，不就可以了吗？所以我们可以通过定期输血，可以迅速改善患者的贫血症状，提高患者的生活质量并且延长患者的生命。

2.造血干细胞移植

一直输血对生活也有一定影响，既然身体里没办法产出可以干活的红细胞，那我们把可以生出勤劳能干的红细胞的妈妈，让他在身体里面生出一群正常的红细胞， 不就不用输血了吗？这就是造血干细胞移植。造血干细胞移植是将健康的造血干细胞输入到患者体内让患者体内重建造血和免疫系统。

3.药物治疗

对于轻型地中海贫血，可以通过吃药改善患者的贫血症状。例如，部分患者可以采用叶酸补充剂，可以促进红细胞的生成，干活能力差的红细胞数量多了，也可以完成正常的运输氧气的工作，对于缓解贫血的不适有一定的帮助。

地中海贫血虽然是一种遗传性的疑难病症，但随着医疗事业的不断进步和大众对其认识的逐步提高，我们正在一步步走向战胜它的道路。无论是更加精准有效的治疗方法的探索，还是从源头上减少其发病的预防工作的开展，都需要我们所有人的共同努力。