地中海贫血，这个听起来有些遥远的医学名词，却可能悄无声息地潜伏在我们身边，给患者和家庭带来沉重的 “血色危机”。作为医学检验工作人员，我们有责任揭开它的神秘面纱，让大家了解这种疾病的难治之处以及可防之道，通过科学防控，守护生命的健康。

疾病认知：基因缺陷引发的血液难题

地中海贫血是因基因缺陷导致血红蛋白合成不足的遗传性血液病。正常的血红蛋白需“α链”和“β链”协同合成，地贫患者却因基因问题，让其中一种链的合成出现异常。α地贫通常是α珠蛋白基因缺失，造成α链“生产线”故障；β地贫多因β珠蛋白基因突变，使β链“质检不合格”，最终引发溶血性贫血。

地贫在全球分布有明显地域特征，我国广东、广西、海南、云南、贵州、四川等地高发。这些地区因人口迁徙、通婚等因素，地贫基因传播频率较高，广东、广西人群携带率达10%-20%，每年新增超1万例重型地贫患儿。非高发地区也不能对这种疾病掉以轻心，人口流动使各地均有发现病例的可能。

治疗困境：三道难以跨越的坎

地贫目前无法用药物根治，重型患者需终身治疗，面临诸多困境。

输血依赖：重型β地贫患者造血功能受损，无法正常合成足够的血红蛋白，只能依赖定期输血维持生命。他们需每2-4周输血一次，因地区差异，一年花费约在2-6万元不等。长期输血会造成铁过载，多余的铁在心脏、肝脏等器官沉积，引发心力衰竭、肝硬化等严重并发症。

祛铁难题：为解决铁过载，患者需每日皮下注射去铁胺或口服祛铁药，一年费用约2-4万元。皮下注射操作繁琐，口服药价格昂贵，给患者带来身体痛苦和经济压力。

干细胞移植局限：造血干细胞移植是根治希望，全相合移植生存率超85%，却受供体匹配制约，同胞全相合概率仅25%，实际更低。移植费20-40万元，加上抗排异费用，总费用常超50万元。术后易有移植物抗宿主病、感染等并发症，需长期服免疫抑制剂，半相合移植供体多，但成功率偏低。

防控关键：三级预防构筑生命防线

“可防”是地贫防控核心，科学干预能避免重型患儿出生。

婚前/孕前筛查（一级预防）：适用于所有育龄夫妇，特别是高发区居民和有家族史者。首先进行血常规初筛，重点关注红细胞平均体积（MCV<80fl）与平均红细胞血红蛋白含量（MCH<27pg）。指标异常者，需进一步做血红蛋白电泳检测。一旦电泳结果异常，或夫妻一方有地贫家族史（即便电泳正常），都应进行基因检测，精准确定双方是否携带地贫基因及具体类型，从而准确评估生育风险。若夫妻都是携带者，生育重型患儿的概率为25%，此时需寻求专业遗传咨询，可选择第三代试管婴儿技术对胚胎进行基因检测，主要适用于胚胎筛选；也能在自然受孕后做产前诊断，用于检测胎儿情况。

产前诊断（二级预防）：高风险孕妇在孕早期（10-12周）可绒毛膜取样检测，孕中期（18-22周）可羊水穿刺明确胎儿基因型，但取样存在约0.5%-1%的流产率风险。

新生儿筛查（三级预防）：出生后72小时采集足跟血检测。轻型患儿记录基因型，定期观察；中间型/重型患儿尽早制定输血等治疗方案，延缓并发症，提高生活质量和生存率。

走出误区：正确认识地贫

贫血补铁就行：地贫是基因病，非缺铁所致，盲目补铁会加重铁过载，损害器官功能，加速病情恶化。

轻型不用管：两个同型轻型携带者结合，有25%概率生育重型患儿，所以在生育时一定要进行基因检测和遗传咨询。

产检正常就安全：常规产检不含地贫基因检测，有地贫家族史、来自高发地区等高危因素的夫妇，要主动要求专项筛查。

社会支持：多方携手共抗地贫

为防控地贫，各方积极行动。广东、广西等10省份将地贫筛查纳入民生工程，夫妻可免费检测；福建、海南等地将地贫治疗纳入大病医保，报销比例70%-90%；中国地贫联盟等公益组织搭建移植配型库，提供药物援助，还为患者和家属提供心理关怀，帮助他们树立战胜疾病的信心。

地贫虽难治，但只要提高认知，主动筛查，规范干预，就能阻断遗传。每对准父母的一次血常规检查，都可能改变家庭命运。让我们行动起来，防控地贫，守护生命健康。