一、什么是地中海贫血

地中海贫血，也称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性血液病，主要发生在地中海沿岸国家、东南亚以及中国南方某些地区，如广东、广西、海南、四川和重庆等地。这种疾病是由于珠蛋白基因的异常，导致血红蛋白中的一种或多种珠蛋白肽链合成减少或无法合成，从而影响了血红蛋白的正常结构和功能，引起溶血性贫血。地中海贫血的症状和严重程度取决于具体的基因突变类型，通常分为轻型、中间型和重型。轻型患者可能没有明显症状或仅有轻微贫血，而重型和中间型患者则可能贫血、肝脾肿大、骨骼异常、发育迟缓、心脏有问题、易感染、铁过载等问题。

二、地中海贫血的筛查手法

1. 血常规检测：通过过检测红细胞计数、血红蛋白水平、红细胞体积分布宽度（RDW）、平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）等指标。地贫患者常表现为小细胞低色素性贫血，即MCV和MCH降低，RDW正常或增高。

2. 血红蛋白电泳：如果血常规提示有异常，接下来会进行血红蛋白电泳分析，这是一种将不同类型的血红蛋白分离的技术。通过电泳图谱，可以区分不同的血红蛋白类型，地贫患者的血红蛋白电泳图谱中可能会发现含量异常的血红蛋白成分，如HbA2或HbF水平的升高。

3. 红细胞渗透脆性试验：虽然不是特异性诊断手段，但在某些情况下可辅助判断。

4. 骨髓检查：有助于评估骨髓中红细胞的生成情况，有时可以看到红系增生过度。

5. 铁代谢检查：通过测定血清铁、铁蛋白和转铁蛋白饱和度等指标，以排除因铁缺乏导致的贫血。

6. 地中海贫血基因检测：如果前几步筛查结果提示存在地贫可能，接下来会进行基因检测。这一步是通过采集受检者的外周血、唾液、足跟血或脐带血等样本，提取DNA并进行特定基因序列的分析。基因检测可以明确α、β珠蛋白基因是否存在缺失或者突变，以及缺失及突变的具体位点，从而诊断地贫的类型（如α地贫、β地贫）和严重程度（轻型、中间型、重型）。

7. 家族遗传史评估：询问家族中是否有地中海贫血或其他血液疾病的患者，因为地贫具有遗传性。

三、筛查与确诊流程

1. 筛查对象：高风险人群、备孕夫妇、新生儿等

高风险人群主要包括有遗传病史、长期接触有害物质或环境恶劣者，以及慢性病患者。他们更易患病，因此定期筛查能及时发现健康风险并预防疾病。

备孕夫妇是筛查的重点对象，他们的健康影响未来宝宝的健康。备孕阶段，夫妇应接受全面身体检查，包括遗传咨询和生殖健康检查，以预测遗传风险并提供科学指导。

新生儿健康状况至关重要，筛查工作包括身体检查、听力及视力筛查等，以发现潜在缺陷或遗传疾病。早期筛查有助于及时发现并干预，为新生儿健康成长奠定基础。

2. 筛查流程：采集样本、实验室检查、结果解读

采集样本涉及采集血液、尿液、唾液等生物样本，需严格遵循医学规范，确保准确性和可靠性。医护人员会解释指导采样过程，缓解受检者紧张情绪。

实验室检查是专业人员分析检测样本，发现异常指标或病变。检查结果直接影响后续诊断和治疗决策。

结果解读是医护人员评估解读受检者健康状况，发现异常及时沟通，提供建议和治疗方案。

3. 确诊流程：深入检查、专家会诊、制定治疗方案

对于筛查结果异常或疑似患病的患者，需进一步确诊。这通常涉及更详细和专业的检查，如影像学和病理检查。通过深入检查，可以更准确了解病情。患者需接受多学科专家会诊，综合分析和判断以得出准确诊断。确诊后，根据病情和诊断结果，制定个性化治疗方案，包括药物、手术和康复治疗等，以助患者控制病情。

四、科学防控地中海贫血，为健康未来筑牢防线

婚前进行全面身体检查对双方未来幸福和健康至关重要，特别是遗传性疾病的筛查。地中海贫血等遗传病会严重影响孩子健康和家庭幸福。因此，婚前检查能及早发现潜在风险，指导生育计划。

在检查中，双方应告知家族病史、健康状况等，医生会有针对性地进行检查，包括遗传病筛查。基因检测可了解双方是否携带致病基因，为生育计划提供科学依据。

孕妇的产前检查同样关键，通过检查可评估胎儿健康，发现潜在风险。一旦发现遗传病等风险，医生会采取相应干预措施，避免重症患儿出生，减轻家庭和社会负担。