什么是新生儿疾病筛查?

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对一些危害严重的先天性、遗传性疾病在症状未出现前用实验的方法检查出来，并进行早期诊断和治疗，避免或减少对患儿的大脑和机体造成不可逆的损伤。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。

如果孩子患有遗传代谢病，会有哪些表现?

遗传代谢病临床症状多样，不同年龄有不同的差异，全身器官都可能受到影响，常见临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大、特殊气味、特殊面貌、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫，甚至昏迷、死亡等严重并发症。

大多数代谢异常的婴儿，出生时一般无特异性症状，因此家长很容易忽视！同时由于病例少见，难以通过常规手段确诊，但一旦出现异常，孩子身体和智力的损害已不可逆转，失去了最佳的救治时机，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

什么时间参加筛查？什么时间采血最佳？

筛查采血应当在婴儿出生48小时并吃足6次奶后进行，最佳采血时间为出生后2-7天。过早采血可能会引起某些疾病的假阳性和假阴性，造成患儿的漏诊。推迟采血会导致疾病延迟确诊和治疗，影响治疗效果。

新生儿疾病筛查是否安全、有效?

新生儿足跟血采集会依照《新生儿疾病筛查技术规范》进行。医护人员经过严格消毒后，用一次性采血针在宝宝足跟内侧或外侧采少许末梢血，这个部位没有重要的神经和大血管，不会对宝宝产生不利的影响。

通过新生儿疾病筛查，可检出95%以上的患儿，由于多种原因，仍有极少部分患儿不能被检出，家长仍需带宝宝定期到妇幼保健机构进行常规健康检查，以保障宝宝正常的生长发育。

临沂市目前开展的筛查病种有哪些？

目前我们开展的筛查病种有基础四病：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酸缺乏症，以及串联质谱48种遗传代谢病，筛查病种一共52种。

临沂市开展新生儿疾病筛查已有20多年，筛查取得了哪些成效？

自1999年9月开展筛查工作以来到2025年10月共筛查新生儿356万人，筛查率在99%以上，通过筛查已确诊患儿3400余例。有专职医生负责患儿的治疗和随访，确诊患儿均建立了专科档案，进行集中管理。绝大多数患儿经过长期规范的治疗，治疗效果良好，治疗总有效率达100%。大多数孩子都能够和正常儿童一样成长和学习。筛查工作的开展，使我市智力低下儿童发生率和儿童死亡率有了不同程度的下降，筛查工作得到了社会的认可。

如何获得筛查结果？

采血时采血人员会给家长一张筛查查询卡，采血后20天可以用微信扫描查询卡上的二维码进行结果查询。一般情况下筛查正常的孩子不再统一发放报告单，如果筛查结果异常时，医务人员会通过电话、短信等方式通知家长，如何进行下一步的检查。

所以，在宝宝采血时，一定要请提供详细有效的家庭地址及联系电话，以便工作人员及时与家长取得联系。

如果孩子真的得了病，该怎么办？

一旦孩子不幸得了所筛疾病，首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的药物或饮食治疗，以避免或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。一旦错过治疗时机，再努力都无法挽回。

生育过遗传代谢病患儿的母亲，是否可以再生育一个健康的宝宝？

一般说来，遗传代谢病跟遗传有关，一部分是由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成。携带遗传代谢病基因的夫妻再次生育患儿的机率较高。如果夫妻有生育下一胎的意愿，应主动和主治医生进行沟通咨询，建议提前半年至一年留取先症患儿和父母血样同时做相关基因检测，同时怀孕期间还需要做产前诊断，以便明确胎儿状况。