近日，一条讲述罕见病群体真实处境的视频引发关注。成骨不全症病友崔莹的童年总伴随着突然的骨折；白塞病病友陈勇说，“一半以上的病友要花五年以上时间才能确诊”；马方综合征病友苏佳宇则因生病休学三年。

孩子反复骨折，家长以为是缺钙；出现气促、胸痛，总以为是心脏老毛病；反复口腔溃疡，以为是“上火”……这些看似寻常的判断背后，就可能藏着一个问题——罕见病。

罕见病其实并不“罕见”

罕见病指患病人数占总人口数比例小于1‰的疾病或病变，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际确认的罕见病有7000多种，约占人类疾病的10%。目前我国各类罕见病患者约2000万例。罕见病其实并“不罕见”。

约80%的罕见病属于遗传性疾病，约一半在出生时或儿童期就已发病。也就是说，罕见病往往不是成年后突然出现的“意外”，而是从生命早期就埋下的伏笔。

对罕见病而言，“早”字格外重要——早识别、早诊断、早治疗、早预防。而识别的第一步，是知道哪些信号可能并不像它看起来那样寻常。

罕见病信号可能会被误读

识别那些“伪装成常见小毛病”的身体信号，是缩短确诊之路的第一道关口。我国已发布两版罕见病诊疗指南，共覆盖207种罕见病，为医生识别这些“伪装”提供了依据。但对普通人来说，这些情况容易被误读。

成骨不全症易被误以为是缺钙。孩子摔一跤就骨折，有的甚至翻个身、打个喷嚏也会骨折，很多家长第一反应是“缺钙”，补了几年钙，骨折还是反复发生。这背后可能隐藏着一种叫成骨不全症的病，也叫脆骨病。

成骨不全症是最常见的单基因遗传性骨病。患者往往自幼起病，轻微外力下就反复骨折、骨骼畸形；还可能有蓝巩膜（眼白偏蓝）、听力下降、心脏瓣膜病变等。如果孩子反复骨折、补钙无效，应尽早到医院排查，而不是一直当成缺钙处理。

马方综合征易被误以为心脏病。有人天生瘦高、手指脚趾细长，旁人说“这是模特身材”；可到了某个年纪，开始气促、胸痛、心悸，又常被当成普通心脏病来治，可能患了马方综合征。

马方综合征是一种常染色体显性结缔组织遗传病，主要累及骨骼、眼睛和心血管三大系统。患者可表现为气促、胸痛、心悸、头晕、晕厥或咯血；体型上表现为瘦高身材、手指和脚趾细长等。如果一个人既“瘦高细长”，又出现不明原因的气促胸痛，别只当心脏病查，也要想到马方综合征的可能。

白塞病易被误以为是“上火”。嘴里长了溃疡，很多人第一反应是“上火了”，喷点西瓜霜、喝点凉茶，忍几天就过去了。但如果溃疡反反复复、好了又来，这就不是“上火”能解释的了，背后可能是一种叫白塞病的罕见病。

普通口腔溃疡通常一两周就能自行愈合，而白塞病的溃疡往往更频繁、更严重。患者最典型的表现是反复发作的口腔溃疡，还可能出现生殖器溃疡、葡萄膜炎和皮肤损害等。如果口腔溃疡反复发作、久不愈合，尤其伴随其他部位症状，应及时就医排查。

肝豆状核变性易被误诊为病毒性肝炎。体检发现转氨酶高了，很多人第一反应是得了肝炎，查了一圈甲乙丙肝，全是阴性，护肝药吃了不少，指标却降不下来。

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致体内铜的转运和排泄出了问题。儿童患者多以肝脏问题打头阵，青少年和成人则更多以神经系统症状起病。如果转氨酶持续异常、常见肝炎病毒筛查都是阴性，尤其还伴有手抖、走路不稳、性格改变等“不像肝病”的表现，应尽早排查。